背景简介
外显子组（Exome）是一个物种基因组中全部外显子（Exon）区域的总和，该区域包含着合成蛋白质所需要的信息，涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异。外显子组测序是指利用探针杂交对外显子区域的DNA进行富集，随后通过高通量测序技术对该目标区域进行深度测序，发现特定遗传突变的技术手段。相比于全基因组测序，外显子组测序具有更高测序深度、更低成本的特点，极大提高了基因组中与蛋白质功能突变的研究效率。该技术可用于研究孟德尔疾病，复杂疾病如癌症、糖尿病、肥胖症等的致病基因和易感基因，帮助研究人员更好地解释这些疑难杂症的致病机制。
联川优势
更优的捕获效果：优先采用捕获性能更优异的TWIST exome探针进行外显子组捕获（详细了解）；
全面的数据分析：采用主流的突变筛查算法，搭配肿瘤或遗传病的基因突变鉴定流程，全面筛查疾病相关的基因突变，也提供专业的个性化分析；
领先的肿瘤外显子组分析：针对肿瘤基因突变特征，量身定制从实验到分析的方案，快速定位肿瘤相关的突变基因，深度挖掘数据的生物学意义（详细了解）；
可靠的样本处理能力：成功处理过数万例多种类型的样本，包括血液、组织、FFPE、拭子等。
技术路线
分析内容
疾病（遗传病）外显子组分析内容
标准分析：
1.数据产出统计：测序深度、覆盖度分布统计；
2.SNP/插入/缺失（InDel）鉴定与注释：
3.dbSNP数据库的注释与筛选；
4.1000Genome数据库的注释与筛选；
5.基于突变频率、基因区域的筛选；
6.蛋白功能影响注释；
高级分析：
1. 共有突变基因筛选
2. 遗传模式筛选（显性、隐形）
3. GO和KEGG富集分析
4. 关联分析和生存分析（基于临床随访数据）
肿瘤外显子组分析内容
样本类型
组织，白细胞，PBMC，全血，FFPE，拭子，总DNA等
建议总DNA起始量：>1 μg，最低>200 ng