产品简介
5-Base双组学测序技术——单次建库、单次测序，就能同步拿到全基因组水平的变异信息与单碱基精度的甲基化图谱。该技术出现破解：传统方案要拆分样本、两次建库测序，珍贵临床样本经不起消耗；经典的亚硫酸盐处理会致DNA降解、片段化、出现GC偏倚；两组数据因处理方式不同，批次效应难以修正，联合分析的说服力大打折扣。尤其像cfDNA、FFPE这类微量稀缺或是核酸降解的样本，想同步拿到精准的突变与甲基化数据，更是难上加难。
5-Base技术的核心突破，是采用了一套正向专属化学转换，完全区别于传统甲基化测序的反向转化逻辑：
1. 仅对甲基化胞嘧啶（5mC）做定向转换为胸腺嘧啶（T），非甲基化胞嘧啶保持原始状态
5-Base通过单次酶促步骤直接将5mC转化为T
2. 基因组原始A/T/G/C序列完整保留，无片段断裂、无序列畸变，从根源规避传统方法的信息损耗；
3. 甲基化信号以“第五碱基”（即5-Base的含义）形式直接被测序读取，SNV/InDel/CNV/SV等遗传变异信息完整留存，实现遗传与表观数据同步捕获；
5-Base识别甲基化事件与SNV
4. 温和酶促转化反应条件温和，最大程度保留DNA完整性，DNA 起始量低至1 ng。
注：图例来自Illumina官网
样本类型
组织、细胞、全血、血浆、FFPE等
gDNA≥ 50-100 ng，cfDNA≥ 1-20 ng
技术路线
基因组DNA/cfDNA — 片段筛选与文库构建 — 5-Base转化与文库扩增 —上机测序 — 基因组变异与甲基化数据
分析内容
联川优势
01 单文库提供双重洞察
只需通过一次文库制备和测序，即可同时获得高精度的基因组变异（包括 SNV、插入缺失 Indel 等）以及表观基因组（甲基化）数据。
02 变异检测精度媲美金标准
生殖细胞系变异检测的准确性与金标准全基因组测序高度一致，显著优于传统的甲基化检测方法。
03 更高的数据质量与覆盖均匀性
· 相比 EM-Seq 或亚硫酸氢盐方法，具有更高的比对效率和更长的插入片段中值。
· 提供更均匀的 GC 覆盖度，在低 GC 和高 GC 区域的覆盖表现均优于传统方法。
04 更广泛的甲基组覆盖
在相同的测序深度下，该方案能够覆盖更多的 CpG 位点。
05 流程简化与高效率
· 核心转化步骤简单，流程复杂性低。
· 文库制备可在一天内完成（针对全基因组流程），且广泛兼容 gDNA、cfDNA、FFPE等多种样本类型。
应用方向
1. 肿瘤多组学与早筛研究
同步捕获基因突变、拷贝数变异与甲基化标志物，用于多癌种早筛、肿瘤溯源、微小残留病灶监测，多维数据提升诊断与预后模型精度。
2. 罕见病致病机制挖掘
同时解析遗传致病突变与甲基化表观修饰特征，突破单一遗传学分析的局限，完善罕见病分型与致病机制研究。
3. 液体活检多维分析
基于5-Base的cfDNA多模态测序，单次测序即可获得甲基化、片段大小、末端序列、核小体足迹、基因突变五维信息，完整保留cfDNA特征，完美支撑液体活检的核心需求。
4. 发育与疾病调控研究
全景解析遗传与表观调控网络，揭示细胞分化、疾病进展的协同作用机制，快速筛选疾病靶点与生物标志物。
5. 动植物基因组与表观组联合研究
同步捕获动植物基因组变异与甲基化图谱，为育种、发育、抗逆与疾病机制提供 “基因 + 表观” 的双重证据。